Cientistas portugueses do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC) e do Instituto Van Andel, dos Estados Unidos da América, procuram descobrir as raízes genéticas da doença de Alzheimer na população portuguesa.
“Estamos a realizar um estudo sobre os factores de risco genéticos para a doença de Alzheimer em Portugal, na esperança de contribuir para um melhor conhecimento da doença e, no futuro, um tratamento melhor e mais personalizado aos nossos doentes”, explicam os investigadores Miguel Tábuas Pereira e Isabel Santana, que está atualmente no Serviço de Neurologia do CHUC.
Este ano, em colaboração com os dois investigadores do CHUC, Rita Guerreiro e José Brás, do Instituto Van Andel, receberam uma bolsa de cinco anos e uma bolsa de 3,7 milhões de dólares americanos do Instituto Nacional do Envelhecimento (que integra o Instituto Nacional de Saúde), para estudar a predisposição genética para a doença de Alzheimer na população portuguesa.
O CHUC salienta que este é o “primeiro estudo do género” em Portugal e também “o maior, com um total de 25 famílias, 2.500 casos esporádicos de Alzheimer e 2.500 controlos previstos para serem estudados no decorrer do projecto”.
As amostras serão recolhidas em colaboração com os investigadores Miguel Tábuas Pereira e Isabel Santana e depois, em conjunto, “os investigadores irão identificar variantes comuns e raras associadas ao risco genético da doença de Alzheimer, mapeando e analisando o genoma de uma amostra populacional. , ele adiciona.
O CHUC explica que “estes dados serão combinados com dados genómicos publicamente disponíveis de populações não portuguesas para aumentar a diversidade e o poder estatístico dos estudos internacionais em curso”.
A doença de Alzheimer é uma doença neurodegenerativa e a causa mais comum de demência em todo o mundo. É caracterizada por morte neuronal em certas partes do cérebro com algumas causas ainda não determinadas, o que provoca “uma deterioração global e progressiva de várias funções cognitivas, levando a várias alterações na capacidade funcional, comportamento e personalidade da pessoa”.