Um caso para cada 2,6 bilhões de pessoas: qual é a doença mais rara que existe? – 13.07.2020

Pergunta de Leandro Vila Nova, de Juiz de Fora, MG você quer enviar uma pergunta também? Clique aqui

A raridade é tanta que mal consigo encontrar sua resposta, Leandro. Nos últimos 21 anos, apenas três pessoas foram diagnosticadas com deficiência de ribose-5-fosfato isomerase (RPI) – embora os pesquisadores tenham chamado a doença de deficiência de RPI. A frequência dessa patologia é de um caso por 2,6 bilhões de pessoas.

Em 1999, médicos da Universidade Livre de Amsterdã, na Holanda, publicaram um artigo sobre um paciente de 14 anos de idade com atraso no desenvolvimento e problemas motores e neurológicos.

A razão para isso seria altos níveis de poliol [um tipo de carboidrato] nos fluidos corporais do paciente. Eles devem ser metabolizados pelo RPI ausente. Em 2017, foi a vez dos pesquisadores indianos descreverem um paciente de 18 anos com deficiência de DPI. O caso mais recente desde 2018 é um recém-nascido nos EUA.

Ainda não se sabe o que causa essa falha na produção de RPI, mas alguns efeitos de sua deficiência no corpo são: atrofia visual, movimento involuntário dos olhos (nistagmo), atrasos psicomotores e anormalidades na substância branca do cérebro (leucoencefalopatia).

É importante lembrar, no entanto, que é possível que as doenças ocorram com menos frequência do que a falta de RPI. As condições são tão raras que nem sequer foram identificadas e, portanto, não são classificadas entre patologias conhecidas.

Outra dificuldade nessa catalogação é a definição do que seria uma doença rara. Isso varia tanto de país para país que a fronteira entre a ocorrência de um caso por mil pessoas e um caso por 200 mil. Por exemplo, nos EUA, qualquer doença que afete menos de 200.000 indivíduos em um país (mais ou menos um caso por 1.640 habitantes) é considerada rara.

Considerando o critério americano, é até possível dizer que doenças raras não são uma ocorrência tão rara: de acordo com a Global Genes, existem mais de 7.000 doenças deste tipo – A maioria deles sem tratamento. E de acordo com um artigo publicado na revista “Nature” em 2019. algures entre 260 e 446 milhões de pessoas em todo o mundo têm a doença rara “O que, de acordo com a estimativa mais modesta, significa um caso por 30.000 pessoas”.

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